科研項目中心
SCIENTIFIC RESEARCH PROJECT CENTER
先天性黑朦癥項目簡介
先天性黑朦癥是一種主要影響視網膜的眼部疾病,患有這種疾病的人通常在嬰兒時期開始出現嚴重的視力障礙。臨床上主要表現為對光的敏感性增加(畏光)、眼睛不自主運動(眼球震顫)和極度遠視(遠視)。先天性黑朦癥是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變,出生時或出生后一年內往往視細胞功能完全喪失,導致患者全盲。
先天性黑朦癥造成的眼部問題不僅給患者帶來極大不便,還往往伴隨如糖尿病、尿崩癥、性腺功能低下等一系列的嚴重并發癥,需要用相關的藥物來緩解癥狀,維持患者正常機能。
隨著科學技術的進步,人們開始把治療先天性黑蒙癥的希望寄托于基因療法上,并獲得了初步的成果。2017年,FDA批準了Spark公司AAV基因療法Luxtruna,通過AAV載體,將正確的RPE65基因遞送到視網膜細胞,從而治療先天性黑朦癥2型。
1.1 先天性黑朦癥治療服務方案
A.通過基因檢測技術手段確診眼疾患者是否為先天性黑朦癥及患病亞型;
B.向檢測結果為先天性黑朦癥2型患者提供基于AAV載體的基因治療。
1.2 服務詳情
1.2.1 為什么需要做基因檢測?
先天性黑朦癥多呈常染色體隱性遺傳,目前已發現至少有25個基因突變導致不同類型的先天性黑朦癥,其中RPE65基因突變對應的是先天性黑朦癥2型。
RPE65基因突變將導致RPE65蛋白失活,從而造成光感受器細胞不能對光發生反應,導致先天性黑朦癥2型發生,患者疾病晚期往往發生視細胞變性,造成嚴重的視力喪失,甚至失明。
目前,已有針對RPE65基因突變導致的先天性黑朦癥2型的治療藥物獲批上市,對罹患眼疾病的病人來說,要確診是否為RPE65基因突變導致的先天性黑朦癥2型進而采取治療,只能通過基因檢測來確認。
1.2.2 先天性黑朦癥2型基因治療原理
先天性黑朦癥2型基因治療是一種基于AAV的基因療法,通過AAV載體,將正確的RPE65基因遞送到視網膜細胞,從而治療RPE65基因突變導致遺傳性視網膜疾病的處方基因治療產品。該方法提供了一個可用的RPE65基因來代替突變的RPE65基因,從而達到使眼睛恢復視力的目的。
說明:通過視網膜下腔注射,讓沒有缺陷的DNA直接進入病人的眼部;使RPPE65表達,在視網膜下腔后面產生感光色素,渠道喪失功能的色素,從而恢復眼部的光敏性。
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